遗传检测可预测评估肝脏增生异常综合征风险

很低不确定性MDS病患者采样的变异分布

哈佛该学院恩斯棍子妇女医院与阿金法伯胃癌学术研究组的Rafael Bejar等人与纪念库珀-史蒂芬琳胃癌其中心的Omar Abdel-Wahab等人，对很低不确定性肿瘤病变诱发肉瘤(MDS)病患者的HRS框架及变异同步进行了一项实验者性学术研究，其结果网络发表于2012年8月6日的《临床学周报》(Journal Of Clinical Oncology)上.棍子据国际HRS指数评分控制系统(IPSS)的判定标准，与意味著相比，之外意味著不确定性较很低的肿瘤病变诱发肉瘤病患者的病情恶性本土化程度较高，并且其连续性生存能力也较短。对HRS不确定性少于意味著的病患者同步进行甄别可以对治疗方法产生负面影响，并可改善很低不确定性肿瘤病变诱发肉瘤病患者的护理境况。学术研究执法人员针对288可有IPSS较很低或IPSS中等1型的肿瘤病变诱发肉瘤病患者，按MD Anderson很低不确定性HRS指数评分控制系统(LR-PSS) 同步进行了独立性数据流实验者，并对这些病患者的肿瘤采样中的22个基因同步进行了突变型检验，这些基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按不确定性类别，通过LR-PSS取得成功地将很低不确定性肿瘤病变诱发肉瘤病患者分层为3类，这3类病患者密切关系的连续性生存能力存在测量误差相异(%20%的第一类病患者的中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , %56%的第二类病患者的中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], %25%的第三类病患者的中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就顺利完成了对HRS框架的实验者。在所有采样中，有71%被检验出新变异，按LR-PSS归纳，不确定性最高组的不顺HRS率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1变异与独立于LR-PSS的较短连续性生存能力密切关系存在关联。在包括LR-PSS和其他变异的多变量框架中，均EZH2变异仍在HRS各个方面保持测量误差(不确定性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项学术研究中，学术研究执法人员通过结合LR-PSS与EZH2变异完全，共五检验出新29%的病患者为很低不确定性肿瘤病变诱发肉瘤病患者，且其HRS均差于意味著。他们认为，尽早同步进行疾病修饰疗法可使这些病患者从中获益。

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编辑： zhengwenchao