遗传检测可预测评估恶性肿瘤增生异常综合征风险

更高效用MDS病变样本的遗传病分布区

哈佛医学院布莱根妇女医院与达纳法伯癌症科学研究所的Rafael Bejar等人与纪念沃克-凯特琳癌症当中心的Omar Abdel-Wahab等人，对更高效用肝脏发炎所致症(MDS)病变的病因模M-及遗传病透过了一项有效性特质科学研究，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际病因净资产评分管理系统(IPSS)的判定标准，与预估相比，之外预估效用较更高的肝脏发炎所致症病变的病情恶特质化程度较高，并且其连续性生存率也较短。对病因效用高于预估的病变透过甄别可以对治疗方法造成了直接影响，并可改善更高效用肝脏发炎所致症病变的看护状况。科学研究医护人员针对288例IPSS较更高或IPSS当中等1M-的肝脏发炎所致症病变，按MD Anderson更高效用病因净资产评分管理系统(LR-PSS) 透过了单一特质队列有效性，并对这些病变的肝脏样本当中的22个基因透过了突变M-检查和，这些基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按效用类别，通过LR-PSS尝试地将更高效用肝脏发炎所致症病变由上而下为3类，这3类病变两者之间的连续性生存率长期存在显著特质歧异(占到20%的第一类病变的当中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占到56%的第二类病变的当中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占到25%的第三类病变的当中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对病因模M-的有效性。在所有样本当中，有71%被断定出遗传病，按LR-PSS归入，效用最高组的不良病因率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传病与单一于LR-PSS的较短连续性生存率两者之间长期存在关联。在包括LR-PSS和其他遗传病的多变量模M-当中，仅有EZH2遗传病仍在病因方面维持显著特质(效用比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项科学研究当中，科学研究医护人员通过为基础LR-PSS与EZH2遗传病静止状态，共断定出29%的病变为更高效用肝脏发炎所致症病变，且其病因均差于预估。他们普遍认为，尽早透过疾病去除医学上可使这些病变从当中获益。

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编辑： zhengwenchao